За първи път в света лекари от Съединените щати започнаха лечение на бебе с индивидуално създадена терапия за редактиране на гени. Детето е диагностицирано с рядко и смъртоносно генетично заболяване, което обикновено отнема живота на около половината от засегнатите още в ранна детска възраст, съобщава The Guardian.
Международни учени определят случая като значителен напредък в медицината, показващ реалния потенциал на генната терапия за справяне с тежки наследствени болести още в първите месеци след раждането.
Бърза реакция и високотехнологичен подход
Екип от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания е започнал работа веднага след поставянето на диагнозата. В рамките на шест месеца специалистите са разработили, произвели и тествали персонализираната терапия, насочена към конкретните мутации при бебето.
Пациентът, известен само с инициали KJ, е получил първата доза от лечението през февруари, а след това още две — през март и април. Лекарите съобщават, че детето се развива добре, но подчертават, че ще бъде наблюдавано внимателно през целия си живот.
„Въпреки че KJ е първият пациент, се надяваме той да бъде само началото на нов подход в лечението на такива заболявания“, споделя д-р Ребека Ахренс-Никлас, старши лекар в проекта. По думите ѝ, този пробив е резултат от години усилия в сферата на генната модификация.
Животоспасяващо лечение за рядко заболяване
Бебето страда от тежък дефицит на ензима CPS1 — изключително рядко състояние, което засяга около един на 1,3 милиона души. Заболяването пречи на организма да превръща амоняка, получен от разграждането на протеините, в урея, което води до токсично натрупване на амоняк и увреждане на черния дроб и мозъка.
Обикновено при такива случаи се налага чернодробна трансплантация, но често бебетата не доживяват до възрастта, необходима за операция.
Научният пробив, описан в престижно медицинско списание
В статия, публикувана в New England Journal of Medicine, учените описват как са идентифицирали точните генетични мутации на KJ, създали са целенасочена терапия за редактиране на бази в ДНК и са разработили специални мастни наночастици за транспортиране на терапията до черния дроб.
Използваната технология позволява редактиране на ДНК „буква по буква“, което я прави изключително прецизна и ефективна.
Първите резултати дават надежда
След лечението състоянието на KJ се е стабилизирало. Лекарите са успели да увеличат количеството на приеманите протеини в храната му и да намалят нуждата от медикаменти, които изчистват излишния азот.
Подробностите около терапията бяха представени на годишната среща на Американското дружество за генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс. Макар че ще е необходимо дългосрочно проследяване, първите резултати са обнадеждаващи.
„Обещанието на генната терапия, за което слушаме от десетилетия, най-накрая се сбъдва. Това напълно ще промени начина, по който практикуваме медицина“, заяви проф. Киран Мусунуру от Университета на Пенсилвания.
И д-р Мигел Анхел Морено-Матеос от университета „Пабло де Олавиде“ в Севиля подчерта значението на случая:
„Това е постижение, което показва, че такива терапии вече са реалност. Пациентът ще бъде наблюдаван внимателно, за да се оцени дългосрочната ефективност и необходимостта от допълнителни дози.“
Главен редактор – Дамян Иванов
Роден през 1998г. От град Варна. Започнал работа като редактор в местна медия от 2016 до 2019г. От 2019-та година работи като главен редактор в Novinarnik.BG
Контакти –
Имейл: [email protected]
За нас / ABOUT US